Metylowany kwas foliowy i mutacja genu MTHFR – co trzeba wiedzieć przed ciążą?
Mutacja genu MTHFR to strasznie modny temat. Mam wrażenie, że napisano już więcej artykułów na temat samej mutacji, konieczności suplementacji kwasem metylo-foliowym i przede wszystkim BADAŃ, niż hm, sytuacji prawidłowej. W tym wpisie wyjaśnię Ci po ludzku o co chodzi z tym MTHFR, kwasem foliowym i folianami 🙂
Najważniejsza część tego wpisu – głos rozsądku
Prawidłowy poziom kwasu foliowego u mamy jest bardzo ważny, aby dzieciątko rozwijało się zdrowo. Więc niezależnie do jakich wniosków dojdziesz szukając dla siebie kwasu foliowego, kiedy starasz się o dziecko albo jesteś już w ciąży – suplementuj kwas foliowy lub połączenie kwas foliowy + foliany.
To ważne.
Dlaczego to piszę? Sam cierpię na taką przypadłość, że kiedy szukam informacji na jakiś temat w sieci – i zwrotnie dostaję sprzeczne informacje – to zdarza się, że rezygnuję z zakupów/poszukiwań.
Dlaczego to ważne? Ponieważ prawidłowy poziom kwasu foliowego zmniejsza ryzyko wystąpienia wad rozwojowych u płodu. Ale pamiętaj, że suplementacja jest tylko dodatkowym zabezpieczeniem i NIC nie zastąpi zdrowej i zbilansowanej diety w okresie starań o dziecko – bogatej w produkty wysokofolianowe:
-
sałata
-
szpinak
-
kapusta
-
brokuły
-
zboża pełnoziarniste
-
wątróbka
-
jaja
-
orzechy
-
sery
- i wiele wiele innych (można z grubsza założyć, że jeśli coś jest warzywem lub owocem i jest ZIELONE, to zawiera kwas foliowy ;))
O co chodzi z tym metylowanym kwasem foliowym i mutacją MTHFR?
Specjalnością Pana Tabletki jest tłumaczenie skomplikowanych zagadnień na ludzki język. Bo jak wytłumaczyć o co chodzi z mutacją genu kodującego reduktazę metylenotetrahydrafolianową inaczej, niż w formie bajki? Hm? To jedziemy.
Kwas foliowy to taki związek, który powszechnie występuje w zielonych częściach warzyw i owoców. I w suplementach dla kobiet w okresie rodzenia dzieci 😉 Taki kwas foliowy po zjedzeniu (niezależnie czy mówimy o takim naturalnym czy syntetycznym) ulega w jelitach wchłonięciu i aktywacji do formy „działającej w organizmie” –> na czym polega aktywacja?
Nasz organizm doczepia mu taki ogonek (grupę metylową). Kwas foliowy z ogonkiem, to metylowany-kwas foliowy. Albo aktywowany kwas foliowy. Często używa się też określenia folian.
Dopiero kwas foliowy z ogonkiem działa i jest w pełni funkcjonalny.
Wspomniany ogonek przyczepia taki mały robot (enzym). A robot (enzym) przyczepia też ogonki innym związkom chemicznym. I ten robot nazywa się reduktazą metylenotetrahydrafolianową.
Czary mary. Zostajemy przy robocie.
I teraz wyobraź sobie roboty z gwiezdnych wojen. Na przykład Artuditu (wygląda jak titająca pralka frania).
Takiego robota buduje się według pewnej instrukcji. Jak w klockach lego.
Instrukcją budowy robota jest DNA, a dokładnie fragment zakodowany w genie MTHFR.
Przyroda jest cudownie skomplikowana i różnorodna. Nie ma dwóch takich samych osób.
Podobnie jest z naszymi robotami (enzymami) – mogą być srebrne, bądź złote. Niższe lub wyższe. Mogą działać w zakresie 40-70% efektywności. 1% może nie działać jak trzeba.
Różnice powodowane są przez mutacje. Mówimy o różnych wariacjach tej samej instrukcji klocków Lego.
Ale zwróć uwagę, że ostateczny produkt – robot – w większości przypadków działa. Mimo tego, że mamy różne wersje instrukcji.
I tak samo jest z mutacjami genu MTHFR, kodującego budowę reduktazy metylenotetrahydrafolianowej (robota), odpowiedzialnej za aktywację kwasu foliowego w organizmie człowieka (doczepienie ogonka). U każdego z nas enzym ten może wyglądać i działać odrobinę inaczej, przez co pracuje mniej lub bardziej wydajnie, ale w większości przypadków wystarcza to, żeby kwas foliowy był metabolizowany prawidłowo.
Innymi słowy – każdy z nas ma inny kolor włosów i inna karnację – podobnie nasze reduktazy metylenotetrahydrafolianowe różnią się między sobą, ale statystycznie wszyscy mieścimy się w normie.
Kwas foliowy czy metylowany kwas foliowy? Jaki powinna przyjmować mama? I czy trzeba iść w kierunku mutacji genu MTHFR?
Jeśli kobieta nie ma problemów z płodnością. Hormony są OK, cykl miesięczny jest równy, nie choruje ginekologicznie, nie ma problematycznej historii wcześniejszych porodów/poronień – nie musisz kombinować z innym kwasem foliowym, niż zwykły – w zalecanej dawce 400 mcg/dzień (przy założeniu, że dobra dieta jest podstawą).
Jeśli pojawiają się jakieś problemy i anomalie, wtedy można i trzeba szukać dalej.
W związku z zamieszaniem wokół tych badań i samej mutacji MTHFR – doczekaliśmy się:
Stanowiska ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR57136/43051 (maj 2017)
Nie będę cytował go w całości – posłużę się tylko wnioskami – są jasno sformułowane i wynika z nich, że rutynowe robienie badań mutacji MTHFR – jest bez sensu. Zapraszam i zachęcam do przeczytania całości. Oto cytat:
1. badania wariantów c.665C>T [c.677C>T] i c.1298A>C genu MTHFR nie znajdują uzasadnienia (!) w diagnostyce przyczyn nawracających poronień, niezależnie od stopnia zaawansowania ciąży, w którym doszło do tego rodzaju powikłań;
2. badania ww. wariantów nie znajdują uzasadnienia (!) w diagnostyce mającej na celu ocenę ryzyka wystąpienia u potomstwa wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i/lub cewy nerwowej), a także innych wad rozwojowych;
3. u kobiet planujących posiadanie potomstwa celem ograniczenia ryzyka wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego należy zastosować standardową profilaktyczną dawkę kwasu foliowego 0,4 mg/dobę (!), niezależnie od braku lub obecności wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.1298A>C w genie MTHFR , jeśli badanie takie było wykonane;
4. w profilaktyce wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego u płodu można również zastosować łącznie z kwasem foliowym jego aktywne metabolity (!), niezależnie od braku lub obecności wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.1298A>C w genie MTHFR ;
5. w prewencji wad ośrodkowego układu nerwowego u kobiet, które wcześniej urodziły dziecko z taką wadą, należy zastosować większą dawkę kwasu foliowego w wysokości 4–5 mg (na rynku najczęściej dostępne tabletki a 5 mg) z możliwością zastosowania aktywnych metabolitów kwasu foliowego, niezależnie od braku lub obecności wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.A1298C w genie MTHFR , jeśli badanie takie zostało wykonane (to postępowanie wdraża się już pod kontrolą lekarza);
6. badania wariantów c.665C>T [c.677C>T] i c.1298A>C genu MTHFR nie znajdują uzasadnienia w diagnostyce dziedzicznych trombofilii;
7. u pacjentek, u których wcześniej stwierdzono obecność wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i/lub c.1298A>C w genie MTHFR, ale nie obserwowano klinicznych objawów trombofilii, nie należy zalecać leczenia przeciwzakrzepowego (heparyn drobnocząsteczkowych czy kwasu acetylosalicylowego);
8. nie należy zlecać analizy wariantów polimorficznych c.665C>T [c.677C>T] i c.1298A>C genu MTHFR pod kątem predyspozycji do chorób nowotworowych.
Więc co wybrać – kwas foliowy czy folian?
Wygląda na to, że najrozsądniejszym wyborem jest preparat, który zawiera połączenie (!) zwykłego kwasu foliowego i folianu (aktywowany kwas foliowy).
I kurcze mam tutaj kłopot, bo nie doczekaliśmy się jeszcze leku, który miałby w składzie folian, ewentualnie folian + kwas foliowy. Na rynku dostępne są tylko suplementy diety z takimi składami.
Który z nich wybrać? Analiza suplementów na okres przygotowania do ciąży już lada dzień 🙂
Zdrowo pozdrawiam,
Pan Tabletka
Marcin
Źródło zdjęcia: https://wallpapercave.com/r2d2-wallpaper
O autorze
Marcin Korczyk
Absolwent Uniwersytetu Jagiellońskiego na wydziale farmaceutycznym. Po studiach pracował w aptece całodobowej w Nowym Sączu - i w trakcie pracy rozpoczął tworzenie bloga www.pantabletka.pl - zapisując odpowiedzi na najczęściej zadawane przez pacjentów pytania.
Od czasu złożenia bloga w 2015 roku - do dziś - blog stał się jednym z najbardziej rozpoznawalnych i opiniotwórczych portali z wiedzą o racjonalnym stosowaniu leków i suplementacji.
